Acidemia Metilmalónica: presentación de un caso y revisión de la literatura científica
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Citación
Fecha
2014-06-30
Autor
Espinosa, Eugenia
Montaña, Mónica
Mera, Paola
Echeverri, Olga
Guevara, Johana
Barrera, Luis
Publicador
Universidad Militar Nueva Granada
Palabras claves
acidemia metilmalónica; pancitopenia; cianocobalamina
Metadatos
Mostrar el registro completo del ítemResumen
La acidemia metilmalónica es un desorden causado por anormalidad en la enzima metil ma- lonil CoA mutasa o su cofactor Adenosilcobalamina. Esta holoenzima se encuentra implicada en el catabolismo de varios aminoácidos entre los que se incluyen dos de cadena ramificada (isoleucina y valina). Puede presentarse como una forma severa de inicio neonatal hasta formas con síntomas lentamente progresivos como hipotonía y retardo en el desarrollo. El diagnóstico y tratamiento oportuno, pueden modificar el curso y desenlace de la enfermedad, mejorando la calidad de vida del paciente. Reportamos el caso de un lactante de 3 meses, con pancito- penia, hipotonía, retardo en desarrollo y convulsiones. Se diagnosticó acidemia metilmalónica mediante cromatografía de ácidos orgánicos en orina. El paciente fue tratado con Cianoco- balamina, restricción dietaria y levetiracetam con respuesta clínica favorable. Actualmente permanece libre de crisis, los índices de desarrollo son normales y la pancitopenia resolvió. Este caso muestra como el diagnóstico y tratamiento temprano en un paciente con acidemia metilmalónica, aun cuando se origine por déficit de cofactor, puede favorecer el pronóstico neurológico y funcional.
Enlace al recurso
https://revistas.unimilitar.edu.co/index.php/rmed/article/view/1031https://doi.org/10.18359/rmed.1031
Fuente
Revista Med; Vol. 22 No. 1 (2014): january - june; 62-67Revista Med; Vol. 22 Núm. 1 (2014): enero - junio; 62-67
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