Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa en Colombia: memorias de 22 años de tamizaje de alto riesgo
Glucose–6–phosphate dehydrogenase deficiency in Colombia: memories of twenty-two years of high risk screening
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Citación
Date
2017-09-25
Author
Uribe Ardila, Alfredo
Publisher
Universidad Militar Nueva Granada
Key words
anemia hemolítica; glucosa-6-fosfato deshidrogenasa; estrés oxidativo eritrocitario; enzimopatías eritrocitarias
Metadata
Show full item recordResumen
La deficiencia de la Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa es un desorden hereditario del metabolismo ligado al cromosoma X, considerada como la enfermedad metabólica de mayor frecuencia a nivel mundial con más de 400 millones de individuos afectados, es la causa más común de anemia hemolítica no autoinmune de origen metabólico. La prevalencia calculada para Colombia según la organización mundial de la salud se encuentra entre 3 – 7%, pero los reportes de estudios poblacionales son escasos, creando la necesidad de incluir esta deficiencia en un programa de tamizaje neonatal, más cuando aproximadamente un 11 % de la población es afrodescendiente, que sin contar con el mestizaje, puede ofrecer una frecuencia mayor de la deficiencia en ciertas regiones del país.El presente estudio brinda entonces, una panorámica general de la prevalencia de esta enzimopatía eritrocitaria, en población con anemia hemolítica crónica o episódica de naturaleza no inmune, procedentes de diferentes lugares del territorio nacional. Comprende la valoración de 3837 muestras durante el periodo 1998 al 2016, un total de 1801 controles y 2036 individuos (982 hombres/1054 mujeres, Rango de edad: 1 semana a 91 años) con hallazgos sugerentes de esta condición metabólica.Los resultados encontrados, ofrecen una prevalencia del 7 % de la deficiencia con grados variables de actividad residual. El rango general de los grupos control osciló entre 3,31 - 9,98 UI/gr HB, contrastante contra el grupo de afectados (n=144) que ofreció un valor de 0,0 – 2,97, el 67 % (n=96) correspondiente a varones afectados. Estos hallazgos evidencian la importancia de incluir dentro de un programa de detección neonatal, esta enzimopatía eritrocitaria
Abstract
Deficiency of Glucose-6 -Phosphate Dehydrogenase is an inherited disorder of X-linked metabolism, as the metabolic disease of the world’s largest frequency with more than 400 million affected individuals, is the most common cause of non-autoimmune hemolytic anemia of metabolic origin. The prevalence calculated for Colombia according to the world health organization is between 3 and 7%, but the reports of population studies are scarce, creating the need to include this deficiency in a neonatal screening program, closer to 11% population is Afro-descendant that without the miscegenation, can offer a greater frequency of deficiency in certain regions of the country.The present study provides an overview of the prevalence of erythrocyte enzyme disease in the population with chronic or episodic hemolytic anemia of non-immune nature from different parts of the national territory. It comprises the evaluation of 3837 samples during the period 1998 to 2016, a total of 1801 controls and 2036 individuals (982 men / 1054 women, age range: 1 week to 91 years) with suggestive findings of this metabolic condition.The results found, offer a prevalence of 7% of the deficiency with variable degrees of residual activity. The overall range of the control groups ranged from 3.31 - 9.98 IU / g HB, contrasting against the group of affected (n = 144) who offered a value of 0.0 - 2.97, 67% = 96 ) corresponds to affected males. These findings highlight the importance of including this erythrocyte enzyme disease in a neonatal screening program.
Enlace al recurso
https://revistas.unimilitar.edu.co/index.php/rmed/article/view/3206https://doi.org/10.18359/rmed.3206
Fuente
Revista Med; Vol. 25 No. 2 (2017): july - december; 7-21Revista Med; Vol. 25 Núm. 2 (2017): julio - diciembre; 7-21
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